Здоровье - Генетические Нарушения - Причины и симптомы синдром Клайнфельтера

strah | Просмотров: 594

Синдром клайнфельтера-это генетическое половое расстройство, которое возникает из-за ошибки во время деления половых клеток. Это происходит, когда вместо 46 хромосом в человеческой клетке, в общей сложности 47 присутствуют, отличающийся тем, что лишняя хромосома-это х-хромосома. Хромосомный шаблон ХХУ и наблюдается только у мужчин. В человеческой клетке, существует 44 аутосомы и две половые хромосомы. Половые хромосомы ХХ (девочки) и XY (мужчины). Именно наличие Y-хромосомы, что приводит к развитию мальчика. Когда самцы имеют ХХУ шаблон вместо обычной модели XY, тогда состояние называется синдром Клайнфельтера. Это был Доктор. Генри Клайнфельтера, врач-эндокринолог, который в 1942 году, оказалась первой, чтобы описать это лишняя х хромосомное заболевание. Это почему это генетическое заболевание было названо после его.

--- Миопатия Симптомы

Что именно является синдром Клайнфельтера?

--- Митохондриальная Миопатия

Каждый мужчина ячейка состоит из 44 аутосом и XY половых хромосом. Однако, когда мужское тело состоит из 47 хромосом вместо обычных 46, отличающийся тем, что лишняя хромосома-это половая хромосома х, его результаты в половой хромосомой заболевание, которое называется синдром Клайнфельтера. Не все мужчины, которые имеют дополнительную x хромосому пола страдают от этого синдрома. Один около 500 мужчин имеют дополнительную x хромосому, но только один из каждых 1000 мужчин страдает от этого синдрома. Это генетическое расстройство, как видно, влиять на половое развитие самцов и предотвращает семенники нормально функционировать. Некоторые самцы показывают наличие этой дополнительной хромосомы x В только несколько клеток тела. В таких случаях симптомы этого заболевания будут более мягкими.

Причины

Это генетическое заболевание не передается по наследству и является случайным событием, которое происходит в момент образования репродуктивных клеток. Лишняя х хромосома является результатом нерасхождения половых хромосом во время деления клеток (мейоза). Эта ошибка вносит дополнительную половую хромосому в организме. Точную причину, почему и как эта ошибка возникает неизвестно. Увеличение возраста матерей может увеличить риск рождения ребенка с этим синдромом. Однако, недавние исследования, проведенные генетик в университете Кейс Вестерн резерв в Кливленде, показали, что в большинстве случаев лишняя х хромосома приходит от отца.

Клетки, которые должны стать яйцеклетки и сперматозоида претерпевает редукционного деления, называемый мейозом, в котором 46 хромосом в клетке сокращается до 23. Поэтому после мейоза яйцеклетка и сперматозоид имеют только 23 хромосомы в каждой. Во время мейоза яйцеклетки и сперматозоида обмен генетического материала между собой (у женщин X и X пары, а у мужчин X и Y пары). После обмена генетическим материалом, в отдельных хромосом и мейоз продолжается. Иногда пары XX или XY не обмениваются генетическим материалом. Это приводит в движение хромосом к себе их клеток, производящих яйцеклетки или спермы соответственно. Когда такая сперма уже пара хромосом ху внутри себя оплодотворяет яйцеклетку с одной х-хромосоме, это приводит к ХХУ мужчина.

Симптомы

Тяжесть симптомов зависит от количества клеток с ХХУ узор в организме уровня мужского гормона, тестостерона в организме. Физическое, лингвистическое и социальное развитие - это три области, затронутые этим синдромом.
Физического роста и развития
Дети с этим синдромом имеют слабую моторику. Их мышцы слабы, таким образом, дольше сидеть, ползать и ходить. Когда они становятся старше, они растут выше, однако, рука-нога координационные способности являются слабыми с пониженным мышечным контролем. Когда эти дети достигают половой зрелости, их организм вырабатывает меньше тестостерона по сравнению с мужчинами с хромосомой ху. Из-за этого они расти выше, менее мускулистые, и с более широкими бедрами. На лице и теле волосы тоже меньше. К моменту поступления в подростковом возрасте, они имеют большую грудь, слабые кости, и меньшую выносливость по сравнению с нормальным мужчинам. В зрелом возрасте, синдром Клайнфельтера мужчины похожи на нормальных мужиков, однако, были выше и более склонны к проблемам со здоровьем, таких как рак молочной железы, заболеваниях вен, аутоиммунных заболеваний, остеопороза и кариеса. Эти люди могут вести нормальную половую жизнь, однако бесплодны, потому что их тела производят мало или нет спермы.
Языковые Навыки
Большинство мужчин с этим синдромом трудно говорить и правильно читать. Они также найти его громоздким, чтобы выразить свои взгляды и мысли, а также имеют трудности в обработке то, что они слышат. Это занимает у них больше времени и энергии, чтобы выполнять простые виды деятельности, как чтение и письмо. Тем не менее, многие мужчины, страдающие от этого синдрома являются оплачиваемую работу и построить успешную карьеру.
Социальные Навыки
Синдром клайнфельтера дети более спокойные и менее требовательные, чем другие дети. Когда они становятся старше, они развиваются в менее уверенных, менее активны, и стесняться людей, которым трудно справиться с или вяжется с детьми своего возраста. Однако, они более послушны и предупредительны по отношению к другим. Как и у взрослых, существует не так много различий между мужчинами с или без этого синдрома. Они ведут обычную социальную жизнь.
Этот хромосомный дефект не может быть изменен или лечится и является постоянным состоянием. Тем не менее, тяжесть симптомов может быть уменьшена путем обработки тестостерона. Эта процедура обеспечивает более мужественный вид к телу. Своевременная поддержка поможет снизить психологическую депрессию, они, как правило, идти через.

Отказ от ответственности: это бизнес сайт статья предназначена только для информационных целей и не должны использоваться в качестве замены для экспертной медицинской советую.



Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Причины и симптомы синдром Клайнфельтера Причины и симптомы синдром Клайнфельтера